NACE / NACE Plus

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Teste pré-natal não-invasivo alternativo a amniocentesis (NIPT)

Exame Pré-Natal Não Invasivo em Sangue Materno (NIPT)

Nosso NACE e NACE plus são alternativas à anmiocentese também chamado de NIPT. Tem como objetivo realizar, sem nenhum risco para a mãe ou para a gravidez, o rastreamento (“screening”) para pesquisar no DNA fetal circulante no sangue da gestante alterações numéricas, ou seja, cópias extras (trissomia) ou ausência (monossomia) de cromossomos.

NACE: cromossomos, 21, 18, 13, X e Y.
NACE PLUS: cromossomos, 21, 18, 16, 13, 9 X e Y e as Microdeleções.

2. Qual a utilidade do NACE?

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Seres humanos possuem 23 pares de cromossomos com um total de 46 (duas cópias de cada par). Problemas de saúde e desenvolvimento aparecem se há um cromossomo a mais ou em falta. Quando existe uma cópia adicional de um cromossomo (por exemplo: três cópias ao invés de duas), é denominada trissomia.

NACE é um teste pré-natal completo para detectar anomalias nos cromossomos 21, 18 e 13 (Síndromes de Down, Edwards, e Patau). Também detecta as anomalias mais comuns nos cromossomos sexuais X e Y (Exceto em gestações gemelares).

NACE Plus possui as mesmas características que o teste NACE, porém apresenta uma versão estendida que incorpora a detecção das trissomias dos cromossomos 9 e 16, que estão intimamente relacionados com abortos espontâneos no primeiro trimestre, e identifica seis microdeleções que estão associadas com síndromes genéticas importantes.

Ambos os testes detectam fetos com anomalias cromossômicas com uma altíssima precisão.

3. Para quem o NACE e NACE PLUS estão indicados?

Os testes são recomendados para mulheres que querem descartar as alterações cromossômicas mais comumente detectadas, sem colocar sua gravidez em risco. São especialmente recomendados para mulheres com alto risco de anormalidades cromossômicas após o screening de primeiro trimestre, aquelas com gestações prévias com Síndrome de Down, ou para detectar qualquer alteração suspeita encontrada no ultrassom.

NACE e NACE Plus podem também ser utilizados por mulheres nas quais a gestação foi alcançada atráves de fertilização In Vitro, incluso, gestações resultantes de oócitos doados.
O teste NACE está validado para gestações únicas ou gemelares* e o teste NACE Plus é validado para gestações únicas.

*Em tais casos, não será informado o gênero dos fetos.

4. FAQ’s

1. Quais as diferenças das anomalias detectadas por uma amniocentese?

Com relação aos cromossomos, o NACE detecta anomalias no número de cromossomos, e não na sua estrutura. Apenas detecta anomalias para um número limitado de cromossomos relacionados com problemas gestacionais depois do segundo trimestre. NACE Plus também detecta seis síndromes relacionadas com microdeleções que não são detectadas através do cariótipo convencional através da amniocentese.

2. O teste NACE pode ser realizado depois de uma transfusão sanguínea? Quanto tempo devo esperar depois de uma transfusão sanguínea para realizar o teste?

Se a transfusão realizada foi com sangue total, deve-se esperar no mínimo seis semanas depois da transfusão para a realização da coleta sanguínea para o teste NACE.

Se a transfusão foi apenas com células vermelhas, estas não contêm núcleo ou DNA e a realização do teste NACE pode ser feita sem problemas.

Em intervenções traumáticas, nas quais um volume maior de sangue foi transfundido a presença de leucócitos doados tem sido detectada até um ano e meio depois e nestes casos, não indicamos realizar o teste.

3. O teste NACE pode ser realizado com oócitos doados? E com relação a utilização de barriga de aluguel?

Sim, o teste pode ser realizado em ambos os casos.

4. O teste pode ser realizado em gestações gemelares?

Apenas o teste NACE, não o teste NACE PLUS pode ser realizado, e deve se ter em mente que em tais casos não podemos fornecer informações sobre o gênero dos fetos, ou sobre alguma alteração nos cromossomos sexuais, o teste apenas informa a presença ou ausência de um cromossomo Y.

5. O teste pode ser realizado em gestações com síndrome de embolização gemelar?

Se o saco vitelino desapareceu o teste NACE® pode ser indicado; no entanto, deve notar-se que o DNA proveniente do saco reabsorvido pode permanecer no sangue materno; isso pode resultar em um falso positivo em relação ao número de cromossomos no feto viável.

Se o saco gestacional permanece (embora não tenha desenvolvido) não deve ser indicado o teste NACE®.

A probabilidade de que o saco gestacional tenha desaparecido é muito elevada, embora ainda haja um risco elevado de que o teste poderia produzir um falso positivo se o outro feto não tinha desaparecido muito antes de realizar o teste, dado que uma porção de DNA a partir do outro feto ainda permanece presente.

Atualmente não existe quaisquer dados empíricos que possam confirmar o risco percentual ou níveis mais baixos de sensibilidade do teste nestes casos – isto é um cenário possível porque o DNA analisado é proveniente da placenta.

6. O que acontece se um teste NACE ou NACE plus apresenta um resultado positivo?

Uma aminiocentese ou biópsia de vilo corial deve ser realizada. Ocasionalmente, em casos de abortos espontâneos a curetagem convencional é realizada. A análise cromossômica depende da alteração encontrada e pode ser através do:

Cariótipo convencional: o que serve para confirmar/descartar aneuploidias completas ou parciais em qualquer cromossomo, ou para resultados que sugerem mosaicismo.

Quantitative fluorescent polymerase chain reaction (QF-PCR): para descartar/confirmar aneuploidias dos cromossomos 13, 18, 21 ou dos cromossomos sexuais.

Hibridização Fluorescente in situ (FISH) e/ou análise de short tandem repetições (STR): para descartar/confirmar aneuploidias dos cromossomos 9 ou 16.

FISH e/ou hibridação genômica comparative por microarray (array-CGH): para descartar/confirmar algumas microdeleções.

7. O que deve ser feito se o sexo fetal relatado no teste NACE não é o mesmo relatado pelos ultrassons?

Uma nova amostra de sangue maternal deve ser extraída em um tubo Streck e a Igenomix irá proceder com uma nova análise do sexo fetal (sem custo nenhum).