POC (Estudo Genético de Restos Fetais)

POC-analyze-retal-issues1. Apresentação. O que é?

Análise dos 24 cromossomos através da técnica de CGH-Array em restos fetais para identificar causas de aborto de repetição

Os arrays de CGH permitem o estudo dos 24 cromossomos para descartar aneuploidias nos restos fetais de aborto. As aneuploidias são alterações no número de cromossomos que podem produzir abortos espontâneos e cromossomopatias em recém nascidos. Em casais que se submetem a tratamentos de reprodução humana assistida as aneuploidias também podem dar lugar a fracassos reprodutivos mediante a um tratamento.

Para casais que já sofreram aborto espontâneo é crucial saber a causa que levou à perda da gravidez.

Mais informação:

Nos casais em que tenha havido um aborto espontâneo é crucial saber a causa que levou à perda da gravidez. Entre as várias causas que podem causar aborto espontâneo destaca-se a presença de anormalidades cromossômicas. Sabemos que mais de 50% dos abortos espontâneos no primeiro trimestre em ambas gestações, espontâneas e tratamentos de reprodução assistida são devidos a anomalias cromossômicas (Martinez et al , 2010; . Campos- Galindo et al, 2012.).

Por esta razão, o estudo de amostras genéticas de abortos é uma ferramenta crucial para casais com abortos recorrentes e para estabelecer a etiologia e fornecer aconselhamento reprodutivo para futuras gestações do casal e considerar futuros tratamentos de fertilidade em que está incluída a possibilidade da análise cromossômica dos embriões.

Arrays CGH podem excluir anomalias para os 24 cromossomos e podem ser aplicadas ao estudo de anormalidades cromossômicas numéricas em restos de aborto. O estudo complementar de marcadores no sangue materno nos permite diagnosticar com maior habilidade casos 46, XX ( Lathi et al. , 2014).

2. Indicações. Para quem?

O estudo cromossômico dos restos abortivos está indicado para qualquer casal que sofreu um aborto espontâneo, porém é de vital importância para aqueles casais que sofreram abortos de repetição ou para casais que se submeteram tratamento de reprodução humana assistida. (Hodes-Wertz et al., 2012)

3. Vantagens. Quais as vantagens do POC sobre outros testes?

  • Não necessita de cultivo.
  • Resultados em mais de 98% das amostras analisadas
  • Detecção de possível contaminação de DNA materno
  • Resultados rápidos em 10 dias úteis
  • Maior poder de resolução que o cariótipo convencional

Não há necessidade de cultivo. Até o momento, o estudo citogenético clássico dos restos fetais, é desenvolvido mediante ao cultivo celular dos mesmos. A taxa de fracasso (não crescimento) nesse tipo de cultivo a taxa de falha (sem crescimento) nessas culturas é de até 42% devido à degradação do tecido, de modo que, nestes casos, você não pode obter resultados. Por esta razão, nos últimos anos, técnicas de biologia molecular têm sido desenvolvidas, permitem realizar uma extração direta de DNA a partir de tecido sem cultivar, e a partir deste DNA, podemos analisar o teor cromossômico deste tecido.

Resultados em mais de 98% das amostras analisadas: esta técnica nos permitiu realizar um diagnóstico genético em praticamente 100% dos tecidos abortivos analisados.

Descartar a presença de contaminação materna. Em todos os casos em que um resultado normal do sexo feminino no DNA fetal é observado, um estudo adicional foi realizado para descartar um possível diagnóstico errôneo pela possível contaminação com células maternas presentes na amostra de restos fetais. Com este estudo aumenta significativamente a confiabilidade da técnica, a redução potencial de falsos negativos, o que no caso da análise feita por cariotipagem convencional, atinge 33,3% das amostras analisadas.

4. FAQ`s

1. Posso enviar a amostra em meio de cultura?

Sim, em meio de cultura específico para o tipo de tecido envolvido.

2. Posso enviar a amostra em um coletor de urina?

De preferência, ser enviados em bem selado com fita de parafilm. No entanto, a Igenomix disponibiliza para o teste o kit para coleta de material em recipientes adequados e esterilizados.

3. Pode realizar esta análise em curetagem convencional?

Se depois de receber a amostra é capaz de distinguir e tecido fetal separado do tecido materno, a determinação é possível. O problema de uma curetagem convencional é o risco de contaminação com tecido materno.

Portanto, em todos os casos em que o estudo após o array o resultado é feminino normal, um teste adicional para descartar falso negativo para contaminação materna será realizado. Isto irá solicitar uma retirada de sangue materno (tubo EDTA) para analisar marcadores polimórficos e confirmar que o DNA é usado exclusivamente origem fetal.

4. O POC é válido em casos de gestações múltiplas?

Sim. Nesse caso será necessário o envio de cada um dos fetos em tubos separados, com um único tubo de sangue da mãe.